Czy te usta mogą kłamać?

CC BY 3.0; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3700167/

Być może zetknęliście się już kiedyś z powiedzeniem, że co się zobaczyło, tego już się nie “odzobaczy”. Niektórych widoków rzeczywiście czasem niełatwo pozbyć się z pamięci. I tak, to co słusznie wydaje się wam, że widzicie na sąsiedniej fotografii, dodatkowe usta, to prawdopodobnie właśnie widok z kategorii tych bardziej zapadających w pamięć.

By rozwiać ewentualne wątpliwości – nie, Patolodzy nie zmieniają formuły bloga, ilustracja nie jest wynikiem zabaw z fotoszopem, nie jest też kadrem z żadnego podejrzanego filmu. To wyimek z artykułu, na który wpadłam, poszukując fotografii do planowanej notki o potworniakach. A skoro już nań trafiłam, nie mogłam się nie podzielić – w końcu taka właśnie intencja, dzielenie się ciekawostkami okołonaukowymi, zwłaszcza medycznymi (ze szczególnym uwzględnieniem patologii), przyświecała powstaniu tego miejsca.

Odsłonięta operacyjnie dodatkowa jama ustna; CC BY 3.0; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3700167/

Jedenastoletnia pacjentka, której historię relacjonuje artykuł, trafiła do lekarza z problemem widocznym na fotografii, czyli z dodatkową jamą ustną. Tak, dobrze rozumiecie, nie chodzi o same wargi czy zęby, które na pewno zwróciły waszą uwagę. Dziewczynka urodziła się z dodatkową niemal w pełni ukształtowaną jamą ustną, częściową zresztą funkcjonalną – pacjentka mogła poruszać dodatkowymi wargami, a dodatkowe ślinianki produkowały ślinę (co może być niejakim problemem przy braku możliwości przełykania). Autorzy pracy opis samej zmiany opatrzyli dodatkowo ujmującym komentarzem informującym, że dziewczynka regularnie czyściła swoje dodatkowe zęby 🙂 Obecna od urodzenia anomalia fizycznie w żaden sposób pacjentki nie upośledzała – była w stanie normalnie mówić i jeść – narażała jednak dziecko na szykany ze strony innych mieszkańców wioski i była uznawana swego rodzaju zły omen, stąd wizyta w szpitalu.

Ostateczne usunięcie zmiany; CC BY 3.0; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3700167/

Dodatkowa jama ustna obudowana była wokół narośli kostnej połączonej z powierzchnią poza tym prawidłowej żuchwy. Badania tomograficzne ujawniły także sięgającą w głąb żuchwy torbielowatą przestrzeń. Całość zmiany wraz z przyległą torbielą została usunięta z zadowalającym zresztą efektem kosmetycznym. Połączona z jamą ustną torbiel okazała się być tak zwaną torbielą skórzastą (a przynajmniej czymś do torbieli skórzastej podobnym) – i tu zaczyna się pewien nieład nazewniczy.

Potworniak prezentujący obok siebie wszystkie trzy kierunki różnicowania – po prawej rogowaciejący naskórek, czyli tkanki wywodzące się z ektodermy, pośrodku gruczoły wysłane nabłonkiem przewodu pokarmowego, czyli – endodermalne, po lewej chrząstka – pochodzenia mezodermalnego; Nephron, Wikipedia; CC BY-SA 3.0

Zazwyczaj terminu “torbiel skórzasta” używamy do określenia szczególnej postaci potworniaka (teratoma). Potworniaki nie są głównym tematem tego akurat tekstu (powrócą w którymś z nadchodzących artykułów), skrótowo zatem tylko przypomnę – to zazwyczaj łagodne zmiany o charakterze nowotworowym wywodzące się z pierwotnych komórek zarodkowych (germinalnych) różnicujących się w kierunku struktur poszczególnych listków zarodkowych (ektodermy, endodermy i mezodermy), czyli – nieco upraszczając – w kierunku najróżniejszych typów tkanek. Są to zatem guzy, w których sąsiadować mogą w rozmaitym stopniu wykształcone elementy skórne i mięśniowe, chrząstki, kości, struktury tarczycy czy mózgu – od najprostszych, bezładnie i chaotycznie uformowanych mas, po nieomalże małe homunkulusy, płodokształtne twory trudne niekiedy do odróżnienia od “płodów w płodach”, pochłoniętych jeszcze podczas rozwoju wewnątrzmacicznego przez rodzeństwo bliźniaków. Torbielą skórzastą nazywamy torbielowatego potworniaka utworzonego przede wszystkim z dojrzałych elementów skórnych, zazwyczaj występujących w towarzystwie zębów (około 1/3 przypadków) i struktur kostnych.

Złożona z samych elementów skórnych podjęzykowa torbiel skórzasta wypełniona masami łojowymi i rogowymi; na zdjęciu mikroskopowym naskórek i w głębi gruczoły łojowe; CC-BY; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3465894/

Jednocześnie mianem torbieli skórzastych (dermoidów) określa się też w jamie ustnej zmiany czysto rozwojowe, nienowotworowe, utworzone czy to wskutek uwięźnięcia tkanek w trakcie rozwoju zarodkowego, czy to pourazowo bądź poinfekcyjnie, co może przyczyniać się do pewnego zamętu terminologicznego, zmiany rozwojowe jednak generalnie ograniczają się w swej zawartości do struktur skórnych.

Powyższe rozróżnienia są o tyle istotne, że autorzy artykułu, zastanawiając się nad pochodzeniem dodatkowej jamy ustnej u opisywanej jedenastolatki wspomniane jednostki chorobowe właśnie wzięli pod uwagę. W obrębie towarzyszącej jamie ustnej torbieli znaleźli poza śluzówkową wyściółką i mieszkami włosowymi szczątkowy język, co w połączeniu z obecnością zębów właściwie wyklucza zmianę rozwojową. Pozostaje pytanie czy aby na pewno potworniak jest tu diagnozą najbardziej pasującą.

Pośród najróżniejszych zaburzeń rozwoju twarzy rozmaite duplikacje, podwojenia czy multiplikacje poszczególnych struktur nie są wcale rzeczą niebywałą (co nie znaczy, oczywiście, że nie są rzadkie). Ot, taki język chociażby. Choć nie jest to zjawisko częste, dodatkowy język pojawia się w literaturze branżowej, podejmowane są wręcz próby klasyfikacji podobnych zaburzeń zależnie od stopnia zaawansowania/rozwoju nadmiarowego języka. Nikogo właściwie nie dziwią dodatkowe ślinianki, nie szokują nadliczbowe zęby. Poza takimi drobiazgami w postaci pomnożonych pojedynczych struktur, zdarzają się też jednak anomalie bardziej złożone.

Też diprosopus; Field Museum in Chicago; http://thebrainscoop.tumblr.com/post/77701314727/diprosopus-a-creature-having-two-faces-opposed

Olli Niemitalo, Diprosopus, kura domowa; Muzeum Zoologiczne, University of Oulu, Finlandia; domena publiczna, wikipedia

Niezwykle rzadką (literatura mówi o 1 przypadku na 2,5 milliona urodzeń) wadą jest tzw. duplikacja czaszkowo-twarzowa, czyli diprosopus, w ramach której zdwojeniu podlega cała twarz bądź przynajmniej jej część. Brzmi dramatycznie? Owszem. Dość spektakularnie też wygląda, przy czym co bardziej znane przykłady bynajmniej nie dotyczą tylko człowieka. Poza dość szeroko znanym dwudziobym kurczakiem nierzadko w sieci spotyka się fotografie dotkniętych tą przypadłością kotów zwanych kotami janusowymi (mitologiczne skojarzenia są w pełni uzasadnione), między innymi prawdziwej kociej gwiazdy, czyli słynnego Frankenlouie (który mimo swej przypadłości przeżył 15 lat i zmógł go dopiero nowotwór). Chwila poszukiwań pokaże też przypadki innych zwierząt. Część zatem prac anomalie podobne do tej, od której zaczęłam notkę, przypisuje właśnie częściowej duplikacji czaszkowo-twarzowej, wspominając o zaledwie zupełnie pojedynczych dotąd znanych przypadkach duplikacji samej tylko jamy ustnej i niezbyt wielkiej liczbie historii podwojenia fragmentów szczęki/żuchwy i sąsiadujących struktur (ograniczenia ilościowe nie przeszkodziły wcale w powstaniu kilku różnych klasyfikacji próbujących rzeczone zaburzenia opisać). I rzeczywiście, dostępne publikacje prezentują fotografie bliźniaczo niekiedy podobne do hinduskiej pacjentki, części opisywanych przypadków zresztą również towarzyszą struktury przypominające potworniaki.

Dodatkowa również zawierająca zęby jama ustna; http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1010518213001467

Mechanizmy sterujące powstaniem takich wad wciąż budzą pewne kontrowersje – literatura zwykła była opisywać je jako dość ekstremalną postać bliźniąt syjamskich, jednak ostatnimi czasy coraz częściej odchodzi się od podobnej interpretacji. Choć szczegóły embriogenezy nie są w pełni jasne i nadal krążą różne hipotezy, badaczom udało się przyszpilić pewne, jak się zdaje, biorące udział w powstawaniu anomalii tego typu białka, między innymi białko Sonic hedgehog (SHH), którego to układy sygnalizacyjne podstawowy polskojęzyczny podręcznik do patomorfologii raczył był z właściwym sobie wdziękiem spolszczyć do “szlaku odrzutowego jeża” (nie, to nie jest standardowa terminologia, a sama nazwa ma swoją wartą odnotowania historię), do szczegółów jednak droga daleka, tym bardziej, że są to szlaki sygnałowe biorące udział w powstawaniu rozlicznych patologii.

Czy rzeczywiście jedenastolatka z pierwotnego artykułu to niepełna postać janusowego dziecka? Niezależnie od rozważań zajmujących się nią lekarzy najprawdopodobniej tak. Nie należy ich chyba jednak potępiać za pominięcie tej konkretnej patologii w diagnostyce różnicowej. To naprawdę rzadka rzecz i kwestia – przyznajmy – dla właściwego leczenia tak naprawdę nieszczególnie istotna.

(Przypominam tylko, że patologów możecie śledzić też na fejsbuku – warto tam zajrzeć)

Literatura:

Accessory oral cavity. MR Gnaneswaran, U Varadarajan, R Srinivasan, S Kamatchi; National Journal of Maxillofacial Surgery 2012;3(2):232–237

An extra mouth in a newborn: a unique case of facial duplication. A Warm, S Cordaro, S Manti, I Barberi; Archives of disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition 2014;99:4 F342-3

Partial craniofacial duplication: A review of the literature and case report. MA Costa, A Borzabadi-Farahani, PA Lara-Sanchez, D Schweitzer, L Jacobson, H Clarke, J Hammoudeh, MM Urata, WP Magee 3rd; Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 2014;42(4):290-6

A Duplication of the Mouth Associated With a Dysontogenic Cyst. L Mews, A Isaac, N Leonard, AG Lacson, ZA AlQudehy, H El-Hakim; JAMA Otolaryngology – Head & Neck Surgery 2014;140(5):464-468

Accessory tongue: Classification and report of a case. M Hiradfar, M Bakhshaee, R Shojaeian, N Zabolinejad, M Forghani, F Mirhosseini; International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 2015;79(8):1175-9

Duplication of lower lip and mandible—A rare diprosopus. DN Suhaili, S Somasundaram, SH Lau, AJ Ajura, AR Roslan, R Ramli; International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 201175(1):131-3

Accessory oral cavity associated with duplication of the tongue and the mandible in a newborn: A rare case of Diprosopus. Multi-row detector computed tomography diagnostic role. R Morabito, MR Colonna, E Mormina, F Stagno d’Alcontres, V Salpietro, A Blandino, M Longo, F Granata; Journal of Cranio-Maxillo-Facial Surgery 2014;42(8):1924-28