Bez serc, bez głowy

Niby powinno być bez ducha, ale też parokrotnie już ustaliliśmy, że kwestie ducha to może jednak niekoniecznie tutaj, poprzestańmy zatem na głowie, jako elemencie nieco bardziej zazwyczaj namacalnym.

Prawdopodobnie kojarzycie cytat źródłowy, mało komu w końcu udało się uniknąć na pewnym etapie życia kontaktu z Odą do młodości. Bez obaw – nie płazem w skorupie bynajmniej dziś się będziemy zajmować, i nie polskim romantyzmem, jakkolwiek rzecz – w istocie – dotyczy młodych. A nawet bardzo młodych. Owszem, znów patologia ciąży na tapecie.

Ocena makroskopowa materiału tkankowego po poronieniu zazwyczaj jest zadaniem stosunkowo mało wymagającym. Nie piszę o “materiale tkankowym”, by zabrzmieć brutalnie tudzież by “odczłowieczać” potencjalnie znajdowalne w takim materiale dzieciątka (choć takie niekiedy zarzuty padają przy próbach trzymania się terminologii medycznej w dyskusjach publicznych). To, co najczęściej trafia do patologów, zazwyczaj wcale ciał tychże nie zawiera bądź też są one na tyle drobne (lub rozfragmentowane), że giną nam z oczu podczas obróbki. Zwykle mamy do czynienia z kilkudziestoma mililitrami skrzepów, kawałków błony śluzowej wyścielającej jamę macicy (w tym błony śluzowej doczesnowo przebudowanej wskutek ciążowych zmian hormonalnych) oraz fragmentów tego, czego szukamy najintensywniej, czyli strzępków jaja płodowego, których to obecność jednoznacznie potwierdza nam, że ciąża rzeczywiście była i że była umiejscowiona w jamie macicy – tam, gdzie powinna. Opis makroskopowy przeważnie jest raczej lakoniczny. “Dość skąpe (bądź dość obfite) wyskrobiny. Skrzepy oraz błoniaste i gąbczaste fragmenty tkankowe”. To gąbczaste to właśnie jajo płodowe, czyli fragmenty kosmków nie do końca jeszcze zazwyczaj na tym etapie dojrzałego łożyska. Rzadziej pojawiają się wzmianki o fragmentach tkanek zarodkowych czy płodowych, o elementach ciała płodu, etc.

Kosmki pod mikroskopem, obraz jak w pierwszym trymestrze; to już coś – wiemy, że ciąża była i że znajdowała się w macicy, nie podejrzewamy też zaśniadu; Wikipedia, Nephron, CC BY-SA 3.0

Zwykle w takiej postaci trafiają do nas wyskrobiny z poronień dość wczesnych – 6, 7, 8, 9 tydzień ciąży. Z rzadka trafiają się przypadki późniejsze. Tydzień 11, 12. Nie wyciągajcie z tego daleko idących wniosków. To nie tyle kwestia statystyk, ile specyfiki zakładów, w których zdarzało mi się pracować – taka luźna relacja z codziennej pracy. Choć oczywiście odpowiednie statystyki istnieją i poronienia rzeczywiście częstsze są na wcześniejszych etapach ciąży. Przy materiałach z poronień późniejszych, owszem, szczątki płodowe niejednokrotnie obserwujemy. Im później, tym większa szansa na jakieś klinicznie istotne obserwacje. Jeśli szczęście nam sprzyja, możemy starać się ocenić płeć płodu (rzecz to w świetle naszych przepisów niezmiernie istotna), jeśli trafiamy na ewidentne zmiany, możemy próbować dawać sugestie a propos ewentualnych wad i zaburzeń rozwojowych, co może się potencjalnie przydać rodzinie przy późniejszych planach reprodukcyjnych. Najczęściej jednak wiele nie zasugerujemy, bo i niewiele zobaczymy (choć staramy się); czasem możemy pomóc, wypożyczając dostępny materiał tkankowy do badań genetycznych. Ale od czasu do czasu trafiają się przypadki bardziej niezwykłe, bardziej jednoznaczne, bardziej ewidentne. Mogą to być zaśniady, mogą – rzadkie i niespodziewane wady czy zaskakujące powikłania do pewnego momentu fizjologicznie przecież przebiegającej ciąży.

Popłód w ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej – wspólna przedzielona w połowie płyta łożyskowa; Louise Woodcock, CC BY-NC 2.0, https://www.flickr.com/photos/louisewoodcock/5151402968/

Częstość zespołu odwróconej perfuzji tętniczej szacuje się na mniej więcej 1:35 000 ciąż, nie jest to więc zjawisko często spotykane. Niewątpliwie czynnikiem limitującym występowanie zespołu jest ograniczenie do ciąż wielopłodowych (i to nie dość, że jednojajowych wielopłodowych tylko, to jeszcze, by rzecz uczynić jeszcze rzadszą – do tych jednokosmówkowych jedynie, czyli do bliźniąt dysponujących wspólnym łożyskiem). Jeśli zatem zawęzimy pulę do bliźniąt jednojajowych, uzyskamy już proporcję 1:100 (przynajmniej według najczęściej przyjmowanych wyliczeń, niektórzy autorzy sugerują, że szacunki mogą być zaniżone), a to dane nieco łatwiej już przyswajalne i wyobrażalne. Jednocześnie mniej enigmatyczny staje się anglojęzyczny akronim TRAP i jego rozwinięcie. Nie, nie pułapka (trap) zatem, a twin (bliźniak) reversed arterial perfusion.

Zjawisko rzadkie, aczkolwiek od dawna medycynie znane; “The science and art of midwifery” (1897), domena publiczna, https://www.flickr.com/photos/internetarchivebookimages/14576785638/

Bezgłowy, pozbawiony kończyn górnych płód w zespole TRAP; CC BY 4.0, http://tinyurl.com/hvb8qwm

Pierwszy raz natknęłam się na tę rzadką patologię w pierwszych latach szkolenia specjalizacyjnego. Ładnych parę lat temu. Bezgłowy płód pośród obfitych skrzepów był niejakim zaskoczeniem. Bezgłowy, podkreślę, nie zaś rozfragmentowany (wybaczcie dosłowność, nie da się inaczej, obawiam się), choć to była pierwsza myśl. Brakujących elementów ciała nie było jednak widać, a bezgłowy korpus kończył się czysto i gładko, bez śladów urazu. Zdziwienie. Ale też na początku specjalizacji zdziwienie towarzyszy młodym medykom na co dzień. Szybki gugiel – internet bywa szybszy niż podręczniki. Ach, proszę bardzo, to takie rzeczy, fiu, fiu. Rzecz rzeczywiście istnieje i choć jest nieczęsta, nie powinna też być uważana za szokującą – nic to dla medycyny nowego.

Łożysko ze zdrowej niepowikłanej akurat ciąży bliźniaczej; naczynia obu części (widać po bokach podwiązane pępowiny) nastrzyknięte różnymi dla krążenia przynależnego poszczególnym płodom barwnikami; gwiazdkami zaznaczone miejsca połączeń; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3230184/

Wspólne dla obu (bądź większej ich liczby) płodów łożysko oznacza ryzyko zaistnienia połączeń naczyniowych (anastomoz) częściowo łączących krążenia pępowinowe bliźniąt, połączeń zarówno powierzchownych, bezpośrednich, pomiędzy poszczególnymi żyłami i tętnicami, jak i pośrednich, głębokich, zachodzących na poziomie naczyń włosowatych. Anastomozy te mogą niestety przyczyniać się niekiedy do nieprawidłowego, nieproporcjonalnego przepływu krwi do poszczególnych płodów, co z kolei może owocować całym wachlarzem patologii. Oprócz wspomnianego TRAP, zespołu odwróconej perfuzji tętniczej, najbardziej chyba dramatycznej odmiany zaburzeń wynikających z nieprawidłowych połączeń naczyniowych, mówi się także o TAPS, niedawno, bo w 2007 dopiero roku, opisanym zespole anemia-policytemia oraz – generalnie – o całym spektrum typów TTTS, zespołu przetoczenia krwi pomiędzy płodami (do których to zresztą de facto według większości autorów tak TAPS, jak i TRAP właśnie również się zaliczają).

Schematyczne przedstawienie bliźniąt z TTTS – małe anemiczne versus duże rumiane; Kevin Dufendach, CC BY 3.0

Najprościej rzecz ujmując, jeden z płodów (zwany biorcą) dostaje wskutek nieprawidłowości w krążeniu łożyskowym zbyt wiele krwi kosztem swojego bliźniaka (dawcy), co owocuje dość szerokim spektrum zaburzeń od anemizacji jednego z płodów (TAPS) czy – częściej – różnej skali dysproporcji wzrostu pomiędzy bliźniętami, poprzez poważne zaburzenia kardiologiczne (wynikające z nadmiernego obciążenia układu sercowo-naczyniowego płodu lepiej “ukrwionego”) aż po zgon jednego bądź obu płodów.

Rtg bezgłowego bezsercowca; CC BY, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4374195/

W przypadku zespołu odwróconej perfuzji tętniczej obraz jest szczególnie dramatyczny. Otóż zasadniczym problemem bezgłowego (zazwyczaj – zdarzają się też przypadki z w różnym stopniu rozwiniętą, choć zdeformowaną, głową) bliźniaka nie jest wcale wbrew pozorom brak głowy. Dużo większym kłopotem jest brak serca. Nie mamy pewności, co dokładnie leży u podstawy tego jakże istotnego niedociągnięcia anatomicznego, główne koncepcje są dwie. Jedna doszukuje się początków dramatu gdzieś na wczesnych etapach embriogenezy (4-8 tydzień), gdy serce nie wykształca się prawidłowo wskutek jakiegoś pierwotnego bliżej nieokreślonego, być może genetycznego, być może mechanicznego, zaburzenia prowadzącego do ciężkiego niedorozwoju – przy takim założeniu to połączenia naczyniowe w obrębie łożyska od tego momentu utrzymywałyby w ogóle uszkodzonego bliźniaka przy… no powiedzmy, że przy życiu. Druga, nieco szerzej obecnie przyjmowana idea przypisuje niedorozwój (a raczej zanik) serca wcześniejszym zaburzeniom krążenia płodowego – miałyby one przyczyniając się do znaczącego niedotlenienia i zmienionego ciśnienia krwi, upośledzić rozwój narządu, z czasem dopełniając obrazu i nie pozwalając się rozwinąć w pełni także i reszcie organizmu. Istnieją przesłanki wspierające tak pierwszy, jak i drugi pomysł, być może zresztą wada może się rozwijać dwutorowo – trudno jednoznacznie orzec.

Bezgłowy bezsercowiec, widać słabo wykształcone ręce; CC BY 2.5, http://cogprints.org/9163/1/2013-2-15.pdf

Krążenie płodu bez serca w obliczu tego podstawowego defektu napędzane jest zasadniczo dzięki sercu zdrowego bliźniaka (zwanego z tego właśnie względu) bliźniakiem pompującym, pump twin. Żeby docenić finezję tego rozwiązania (a zarazem zrozumieć “odwróconą perfuzję” z nazwy syndromu) warto przypomnieć sobie – choćby w stopniu podstawowym – jak wygląda krążenie płodowe w warunkach fizjologicznych. Otóż utlenowana krew dociera do rozwijającego się organizmu biegnącą w pępowinie żyłą pępowinową, a następnie częściowo po drodze zahaczając o wątrobę, żyłą główną (żyłą główną dolną gwoli precyzji) zmierza do serca, skąd aortą i jej odgałęzieniami wywędrowuje “na obwód”, by zaopatrywać poszczególne tkanki i narządy w tlen i substancje odżywcze. Znakomita (ok. 90%) część krwi z prawej komory – wspomnijmy – trafia do aorty niejako zastępczo otwartym na tym etapie rozwoju przewodem tętniczym Botalla zamiast przepływać przez niefunkcjonalne podczas ciąży płuca. Do łożyska “zużyta”, odtlenowana krew wraca tętnicami pępowinowymi. Tam zostaje ponownie “uzdatniona”. Trochę inaczej rzecz się ma u naszego bezsercowca.

Połączenia naczyniowe pomiędzy bliźniętami w zespole TRAP (żyły niebieskie, tętnice czerwone, płodów raczej nie trzeba opisywać); CC-BY, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4491451/

Połączenia tętniczo-tętnicze i żylno-żylne pomiędzy naczyniami łożyskowymi należnymi poszczególnym płodom odwracają fizjologiczną kolej rzeczy. To tętnicami pchana pracą serca zdrowego bliźniaka krew zdąża do płodu wadliwego, powracając z jego zdeformowanego ciała żyłą, nie przechodząc po drodze de facto (połączenia dotyczą dużych naczyń) przez dostarczające tlenu i substancji odżywczych łożysko. I nie dość, że dociera już zubożona w rzeczone, to jeszcze dociera inną niż należyta drogą i pod nieodpowiednim ciśnieniem, przez co jako tako jest w stanie zaopatrzyć w niezbędne składniki dolną część ciała, zazwyczaj nie dając już rady z górną. I tak, jeśli nie pogubiliście się jeszcze w tych krążeniowych zawiłościach, to zapewne zauważyliście, że taka wyzuta z cennego balastu krew wraca żyłami do pompującego bliźnięcia. Zatem nie dość, że obciążone podwójną pracą serce prawidłowego płodu utrzymuje i siebie, i uszkodzone rodzeństwo – niczym jakąś narośl (nie, nie jestem złośliwa, o naszym bezsercowcu niekiedy mówi się też jako o bliźniaku pasożytniczym po prostu – to w końcu trochę jak fetus in fetu, tylko inaczej zlokalizowany), to jeszcze za podwójną pracę wynagradzane gorszą karmą. Nic dziwnego, że protestuje, że pojawia się niewydolność krążenia, zaburzenia rytmu, kardiomegalia. Nieleczony zespół odwróconej perfuzji tętniczej oznacza zgon pompującego bliźnięcia w mniej więcej połowie przypadków. O ryzyku zdrowotnym dla bliźniaka bez serca nie ma co pisać – on nie ma szans na przeżycie, ma tylko szanse pociągnąć za sobą towarzysza (lub towarzyszkę) niedoli wewnątrzmacicznej.

Laserowa koagulacja naczyń bezsercowego płodu; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3632672/

Co zatem czynić, jeśli badania obrazowe zasugerują nam, że z TRAPem właśnie mamy do czynienia? Cóż, to decyzja pozostająca w gestii pacjentki. Można czekać, owszem. Postępowanie zachowawcze wiąże się z dużym (ok. 50% – zależnie od wielkości bezsercowca) ryzykiem zgonu prawidłowego płodu. Zdarza się, że pacjentki z różnych względów decydują się podjąć to ryzyko. Alternatywą jest postępowanie zabiegowe będące de facto leczeniem przyczynowym – przerwanie nieprawidłowego przepływu krwi pomiędzy bliźniętami. Standardem (ze względu na wysoką skuteczność), zwłaszcza przy większych bezsercowcach, jest obecnie koagulacja (np. laserowa) naczyń nieprawidłowego płodu, czy to w obrębie pępowiny, czy wewnątrz miednicy bezsercowca, przy czym dobrze jest nie zwlekać zbyt długo – im późniejsza ciąża, tym większe i trudniejsze do zamknięcia naczynia. Oczywiście, takie odcięcie uśmierci i tak pozbawionego szans na przeżycie bliźniaka bez serca, pozwala jednak zwiększyć znacząco perspektywy drugiego z bliźniąt. Pod warunkiem, że ciężarna będzie miała prawo takiego wyboru dokonać i że pewnych wątpliwości światopoglądowych nie przeniesie się na poziom regulacji prawnych, które mogłyby jej ten wybór odebrać.

Odcięcie uszkodzonego płodu od krążenia zdrowego bliźniaka zazwyczaj pozwala tego ostatniego uratować; http://www.jmatonline.com/index.php/jmat/article/view/6321

(Przypominam tylko, że patologów możecie śledzić też na fejsbuku – warto tam zaglądać, bo strona jest codziennie aktualizowana)

Literatura:

Accurate and Simple Evaluation of Vascular Anastomoses in Monochorionic Placenta using Colored Dye. E Lopriore, F Slaghekke, JM Middeldorp, FJ Klumper, JM van Lith, FJ Walther, D Oepkes; Journal of Visual Experiments 2011;55:3208

Placental pathology in trap sequence: clinical and pathogenetic implications. TS Steffensen, E Gilbert-Barness, W Spellacy, RA Quintero; Fetal and Pediatric Pathology 2008;27(1):13-29

The vascular anastomoses in monochorionic twin pregnancies and their clinical consequences. L Lewi, J Deprest, K Hecher; American Journal of Obstetrics and Gynecology 2013;208(1):19-30

Twin Reversed Arterial Perfusion Syndrome (TRAP or Acardiac Twin)-A Case Report. R Kalyani, MS Bindra; Journal of Clinical and Diagnostic Research:JCDR 2014;8(1):166-167

Twin reversed arterial perfusion sequence: acardiac-acephalic twin – a case report. I Showkathali, K Mini, RP Ambooken; European Journal of anatomy 2014;18 (4): 345-352

A rare complication of monochorionic twin pregnancy: Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence (TRAP). S Jayi, M Laadioui, K Laabadi, FZ Fdili, H Bouguern, H Chaara, A Melhouf; The Pan African Medical Journal 2015;20:347

Twin Reversed Arterial Perfusion (TRAP) Sequence; Characteristic Gray-Scale and Doppler Ultrasonography Findings. A Buyukkaya, G Tekbas, R Buyukkaya; Iranian Journal of Radiology 2015;12(3):e14979

The TRAP (twin reversed arterial perfusion) sequence – case presentation. C Mărginean, MO Mărginean, D Mureşan, L Zahiu, E Horváth; Romanian Journal of Morphology and Embryology 2016, 57(1):259–26

Acardiac-Acephalus Twins: A Report of 2 Cases and Review of Literature. M Rohilla, S Chopra, V Suri, N Aggarwal, N Vermani; The Medscape Journal of Medicine 2008;10(8):200

Conservative management in a case of uncomplicated trap sequence: a case report and brief literature review. F Pepe, MC Teodoro, C Luca, F Privitera; Journal of Prenatal Medicine 2015;9(3-4):29-34

Acardiac twin: Conservative management. DV Kanagal, M Srikantaswamy, RM Devaraj, MM Kulkarni, M Gangadhariah, LC Hanumanalu; International Journal of Case Reports and Images 2013;4(9):518-523

Intrafetal Laser Ablation of Umbilical Vessels in Acardiac Twin with Successful Outcome. T Tayal, A Kaul; Journal of Obstetrics and Gynaecology of India 2012;62(Suppl 1):43-45

Acardiac anceps: a rare congenital anomaly. A Nigam, R Agarwal, P Saxena, J Barla; BMJ Case Reports 2014;2014:bcr2013202583

Diagnostic Dilemma in Twin-Reversed Arterial Perfusion Sequence. I Ahmad, NA Sabzposh, M Ahmad, MA Siddiqui; Journal of Obstetrics and Gynaecology of India. 2013;63(4):282-284

 Special forms in twin pregnancy – ACARDIAC TWIN/ Twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence. F Anca, A Negru, A Mihart, C Grigoriu, R Bohîlțea, A Șerban; Journal of Medicine and Life 2015;8(4):517-522.

Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence: A Rare Entity. S Khanduri, S Chhabra, A Raja, S Bhagat; Journal of Clinical Imaging Science 2015;5:9

Case Report of Autopsy and Placental Examination After Radiofrequency Ablation of an Acardiac Twin. P Kashireddy, A Larson, L Minturn, L Ernst; Laboratory Medicine 2015;46(3):248-53

Płód bezsercowy w ciąży bliźniaczej – opis przypadku. B Osuch, W Sawicki, B Śpiewankiewicz, J Stelmachów; Ginekologia Praktyczna 2004;12(4):21-24

Mikroinwazyjna laserowa koagulacja naczyń wewnątrzbrzusznych w zespole odwróconej perfuzji tętniczej. P Węgrzyn, D Borowski, E Nowacka, D Bomba-Opoń, K Kosińska-Kaczyńska, B Kociszewska-Najman, M Wielgoś; Ginekologia Polska 2012;83:865-70