Serce na wierzchu

William J. Rashkind, amerykański kardiolog, w swoim opublikowanym w 1979 roku tekście poświęconym historii kardiologii pediatrycznej początków anatomopatologii dziecięcego serca doszukuje się w przechowywanej w British Museum zapisanej pismem klinowym tabliczce ze słynnej Biblioteki Aszurbanipala w Niniwie. Otóż znajdujący się na niej tekst zwiastuje krajowi straszliwe klęski mające nastąpić po narodzinach dziecka z sercem na wierzchu. Przyjmuje się często ten zapis za pierwszy w historii opis wady wrodzonej serca, co czyniłoby ektopię serca (ectopia cordis) – tak, taka wada istnieje – niejako prababką tego typu defektów (choć efekt psują nieco późniejsze wątpliwości translacyjne odnośnie tego czy to aby serce na pewno ma feralne dziecię mieć na wierzchu). Zresztą problem jako dość trudny – w przeciwieństwie do wielu wad – do przeoczenia, choć niezwykle rzadki, pojawiał się i później w źródłach historycznych, także stricte już medycznych, a w dziewiętnastym wieku doczekał się także pierwszych podziałów i klasyfikacji.

Wspomniałam, że rzecz jest rzadka i rzeczywiście – literatura mówi o mniej więcej jednym przypadku na 5,5 do 8 milionów żywych urodzeń, częściej przy urodzeniach martwych i poronieniach. Nieleczona ektopia szybko zabija. Leczona zresztą zazwyczaj także niestety, choć zdarzają się też pozytywne zakończenia. W zeszłym roku doczekano się pierwszego w Wielkiej Brytanii dziecka (urodzona w listopadzie 2017 Vanellope Hope Wilkins), które udało się utrzymać przy życiu mimo takiego obciążenia, a za najstarszą  żyjąca osobę urodzoną z ektopią serca uchodzi urodzony w 1975 Amerykanin, Christopher Wall – w ciągu pierwszych osiemnastu miesięcy życia poddano go piętnastu zabiegom chirurgicznym mającym na celu przemieszczenie jego serca w bardziej adekwatne miejsce, warto więc pamiętać, że to nie bułka z masłem. To jednak nadal przypadki raczej nieliczne.

Przekroje przez zarodek (góra – tył, grzbiet); Przyszłe powłoki ciała (BW) zamykają się, pozostawiając rozwijające się serce (H) na zewnątrz; http://thorax.bmj.com/content/thoraxjnl/17/2/159.full.pdf

Sama wada powstaje na dość wczesnym etapie rozwoju. Nie znamy dokładnych przyczyn, choć podejrzewa się, że pewne zaburzenia chromosomalne mogą ektopii serca sprzyjać. Punktem zwrotnym jest tu trzeci tydzień rozwoju zarodkowego, a jego sedno tkwi w zaburzonym dojrzewaniu składowych pośrodkowej linii ciała. Nie, nie chodzi tylko o serce. Poza tym narządem zmiany mogą docelowo obejmować mostek, przeponę, ścianę brzucha. To mniej więcej ten czas, kiedy serce powinno zagłębić się w przyszłej klatce piersiowej, a tworzące zalążek przyszłych powłok zarodka pasma mezenchymy (taka prymitywna przyszła tkanka łączna) zacząć łączyć się i docelowo – zamknąć nad wczesnym sercem do końca pierwszego miesiąca rozwoju, coś jednak idzie nie tak. Tworzące się serce pozostaje nazbyt wychylone do przodu, powłoki, nie dając rady przykryć go, zamykają się – w uproszczeniu – wokół niego.

Nierzadko wada doprowadza po prostu do poronienia; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4225303/

Skoro problem pojawia się wcześnie, wcześnie też powinien być wykrywalny. I rzeczywiście – USG powinno wykrywać ją już w pierwszym trymestrze ciąży, dając czas na podjęcie decyzji o ewentualnym zakończeniu tejże (w końcu szanse na pozytywne zakończenie takiej historii są bardzo niewielkie). Część kobiet świadomie decyduje się ciążę donosić, część wymyka się badaniom, niektóre wreszcie z różnych względów mimo przeprowadzonych badań nie uzyskuje poprawnej diagnozy (czy to z powodu jakości sprzętu diagnostycznego, czy – nazbyt niskich kompetencji lekarza). Jeśli nie poronią i jeśli nie nastąpi przedwczesny poród, który może pechowego malucha łatwo zabić, po planowym cięciu cesarskim noworodka czeka seria zabiegów i prób doprowadzenia całego tego anatomicznego bałaganu do jako takiej używalności.

Serce na wierzchu (oraz nie do końca prawidłowo zlokalizowana pępowina); CC-BY, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2700445/

Opis z tabliczki klinowej, choć ani właściwie medyczny, ani przesadnie szczegółowy, dość dobrze oddaje naturę wady – przynajmniej w najbardziej jej podstawowej warstwie. Dziecko rodzi się z sercem na wierzchu, miast (jak być powinno) zamkniętym we wnętrzu klatki piersiowej. I na pewno wszyscy już macie przed oczami noworodka z żywym, bijącym sercem na powierzchni, trochę jak z horroru – przy nieco żywszej wyobraźni dojdą do tej wizji porozrywane klatki piersiowe, krew i wątpia, że tak nieco brutalnie podsumuję. Cóż, blisko, choć może odrobinę nazbyt dramatycznie. Krwi (poza tą związaną z samym porodem) być nie powinno – w końcu skoro mówimy o żywym urodzeniu, oczekujemy jako takiej szczelności układu krążenia. Klatka może rzeczywiście być do pewnego stopnia otwarta (którędyś musi to serce “wystawać”), ale nie zawsze. Inne wnętrzności… Cóż, nie zawsze mamy do czynienia z wadą izolowaną i niekiedy towarzyszą jej dodatkowe nieprzyjemności. Jak zatem całość wygląda, by przejść od wyobrażeń w estetyce gore do medycznych konkretów?

Czasem serce pokryte będzie skórą; CC-BY, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4521335/

Zaznaczyłam, że od dziewiętnastego wieku dysponujemy pewnymi klasyfikacjami i rzeczywiście – ektopię serca dzielimy zależnie od tego, gdzie dokładnie jest nieprawidłowo położone serce usytuowane. Najczęstszą opcją (nawet do 60-65% przypadków zależnie od statystyk), bardzo jednocześnie źle rokującą (pierwszy miesiąc życia przeżywa mniej niż 5% dzieci, niekiedy jedynym, co można zrobić, jest postępowanie paliatywne), jest tzw. typ piersiowy wady. Serce znajduje się w nim na mniej więcej tej samej wysokości, co zwykle, tyle że na zewnątrz małego człowieka, a nie w jego wnętrzu. Uprzedzę wątpliwości anatomicznie – odpowiedź na pytanie odnośnie tego, którędy serce “wystaje” jest prosta – rozszczep mostka.

A czasem mostek nie wykształci się wcale; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22900993

To też typ wady najbardziej charakterystyczny, często z sercem nagim, pozbawionym nie tylko skóry, ale też części osierdzia (to ten błoniasty worek w prawidłowych warunkach narząd opatulający), często wadliwie obrócone, z koniuszkiem skierowanym w stronę głowy, co dodatkowo utrudnia korektę zaburzeń. Uszkodzeń mostka nie wymaga z kolei niezwykle rzadki typ szyjny ektopii. Tak, dobrze rozumiecie – takie szyjne serce wystające ponad rękojeścią mostka.  Z tym że nie, ten typ w ogóle u człowieka nie rokuje niestety, zazwyczaj też zresztą wiąże się z dodatkowymi poważnymi anomaliami rozwojowymi. Pomiędzy tymi dwiema postaciami część źródeł umieszcza nie zawsze w ogóle wyróżniany typ szyjno-piersiowy, tworząc pewne continuum sercowych peregrynacji.

Zwróćcie uwagę na ubytek powłok brzusznych; https://www.hindawi.com/journals/cripe/2017/1858621/

Najczęstszy typ piersiowy goni w statystykach nieco lepiej rokujący, choć zazwyczaj bardziej dramatycznie prezentujący się, typ piersiowo-brzuszny. Dlaczego dramatycznie? Co może być bardziej dramatycznego niż żywe pulsujące na dziecięcej skórze serce?

Zwróćcie uwagę na wielkie naczynia wychodzące z serca, biegnące w głąb klatki piersiowej; http://www.hkmj.org/system/files/hkm1310p447.pdf

Po udanej korekcie pentalogii Cantrella; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3781804/

Otóż ta odmiana naszego zaburzenia wyjątkowo “lubi” współwystępować z dość charakterystycznym zestawem wad wrodzonych, z pentalogią Cantrella, w której to do ektopii serca dołączają zaburzenia jego budowy wewnętrznej (najczęściej będzie to ubytek przegrody międzykomorowej, ale skala ubytków bywa różna, aż do serca nieomalże jednojamistego włącznie) oraz rozwoju osierdzia, szczelina mostka, a także przepukliny przeponowa i pępowinowa. Ta ostatnia pozwala poprzez ubytek powłok brzusznych uwypuklać się zawartości jamy brzusznej, głównie jelitom pokrytym jedynie cienką warstwą owodni i otrzewnej, choć literatura opisuje też niekiedy pełne rozszczepienie powłok brzusznych i wytrzewienie z towarzyszącą jelitom na przykład wypadającą śledzioną, wątrobą, etc. Ubytek przepony tworzy swoiste okno łączące tu klatkę piersiową z jamą brzuszną pozwalające sercu częściowo zejść poniżej klatki piersiowej. Brzuszny wreszcie typ wady wiąże się z niższą jeszcze lokalizacją serca przemieszczonego do jamy brzusznej w całości przez wspomniany otwór w przeponie. Paradoksalnie mimo drastycznej prezentacji typy te okazują się bardziej poddawać korekcie chirurgicznej aniżeli typ piersiowy, a rokowanie zależy przede wszystkim od ciężkości współistniejącej wady serca. Oraz od wczesnego wykrycia pozwalającego uprzednio przygotować się do niezbędnych do utrzymania dziecka przy życiu procedur. Przy tak ciężkich wadach nic nie zabija równie sprawnie jak niespodzianki – doceniajmy możliwości współczesnej diagnostyki prenatalnej.

Typ piersiowo-brzuszny wady, z ubytkiem ściany brzucha i nieprawidłową lokalizacją pępowiny; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4232195/

I nie, podobnie jak nowotwory, wady wrodzone bynajmniej nie są cechą szczególną H. sapiens. Ta również. U zwierząt ektopia serca takze występuje, chociaż również nie jest wadą częstą. Opisuje się podobne przypadki u różnych gatunków – u koni, owiec, świnek morskich (tfu, kawii domowych), kotów czy psów. Relatywnie najczęściej jeszcze chyba u bydła, u którego uwarunkowania anatomiczne pozwalają częstszej niż u człowieka ektopii szyjnej nie tylko nie zabić płodu, ale wręcz przetrwać bezobjawowo nawet do etapu dorosłości. I tak, niekiedy u zwierząt także podejmuje się próby chirurgicznej poprawy sytuacji.

(Przypominam też, że patologów możecie śledzić też na fejsbuku – warto tam zaglądać, bo strona jest codziennie aktualizowana)

Literatura:

Pediatric cardiology: A brief historical perspective. WJ Rashkind; Pediatric Cardiology 1979;1(1):63-71

Kardiochirurgiczne aspekty ektopii serca. M Piaszczyński, M Wojtalik; Folia Cardiologica Excerpta 2006;1(2):126-128

Ectopia cordis associated with Cantrell’s pentalogy. B Kumar, C Sharma, DD Sinha, Sumanlata; Annals of Thoracic Medicine 2008;3(4):152-153

Complete Ectopia Cordis: A Case Report and Literature Review. S Pius, HA Ibrahim, M Bello, MB Tahir; Case Reports in Pediatrics 2017;2017:Article ID 1858621

Ectopia cordis. A report of two cases in Cameroon. D Chelo, H Mbassi Awa, F Nguefack Dongmo, AP MEnanga, S Ngo UM, M Nde Kamgne, PO Koki Ndombo; Images in Paediatric Cardiology 2014;16(4):1-6

 Embryology, sternal clefts, ectopia cordis, and Cantrell’s pentalogy. SA Engum; Seminars in Pediatric Surgery 2008;17(3):154-60

Ectopia Cordis- A Rare Congenital Condition. R Shrestha, S Chhetri, MC Regmi, P Basnet; Nepal Journal of Obstetrics and Gynaecology 2017;(1):59-61

Ectopia cordis. S Puvabanditsin, V Di Stefano, E Garrow, R Wong, J Eng, J Balbin; Hong Kong Medical Jornal 2013;19:447–50

Pentalogy of Cantrell: the complete spectrum. CF Martins, I Serras, AV Santos, A Costa Braga; BMJ Case Reports 2014;2014:bcr2014207556

Fontan operation for the Cantrell syndrome using a clamshell incision. H Ito, N Ota, M Murata, K Sakamoto; Interactive Cardiovascular and Thoracic Surgery 2013;17(4):754-756

Advertisements

8 thoughts on “Serce na wierzchu

  1. Jejku, straszne to to, ale nadal strasznie ciekawe. Dzięki Tobie teraz wiem jak to wygląda, słyszałam o ektopi ale bałam się spojrzeć… jakoś tak mam, że jak rzecz dotyczy dzieci to mnie to strasznie przeraża, brrrrrrrrr

    Like

    • Powiedziałabym, że raczej nowy sposób uorganizowania i opisu już istniejących tkanek bardziej niż nowąwarstwę. To, co najbardziej chyba ciekawe, to te opisane przez nich płaskie komórki na powierzchni włókien kolagenowych wydające się wyścielać przestrzenie płynowe. Natomiast poczekałabym z tym entuzjazmem na dalsze obserwacje i interpretacje, bo nie wszystkie podobne interpretacje wytrzymują w dalszych badaniach. Ale wstępnie – interesujące.

      Like

    • O, tu ładny komentarz a propos prasowego “nowego organu” – ““It is fair to say that histologists [and] pathologists have long known that there is an interstitial space and that it contains fluid,” Anirban Maitra, a pathologist at the University of Texas MD Anderson Cancer Center who did not participate in the work, writes in an email to The Scientist. “The claim that it is a hitherto undiscovered organ, and the largest one ever at that, seems a stretch,” he cautions.” https://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/52168/title/Is-the-Interstitium-Really-a-New-Organ-/

      Like

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.