Niczym wosk kapiący ze świecy

Rtg ramienia pacjentki pokazujące charakterystyczne deformacje kostne; https://polishorthopaedics.pl/article/541076/en

Dwudziestosiedmioletnią pacjentkę przyjęto na ortopedię z powodu bólu i deformacji prawej kończyny górnej. Tak. Bolała ją ręka (i reszta kończyny), poza tym zaś, że bolała, chorej dokuczały też zniekształcenia oraz pogrubienie i samej ręki, i przedramienia, i ramienia wraz barkiem, wreszcie uprzykrzały życie ograniczenia ruchowe, zwłaszcza w obrębie stawu promieniowo-nadgarstkowego (tego pomiędzy przedramieniem i nadgarstkiem) – nie była w stanie ani w pełni nadgarstka zgiąć, ani wyprostować. Przy czym kobieta nie przypominała sobie żadnych urazów, które można by obarczyć winą za dolegliwości, jej praca też nie obciążała zanadto kończyny (pracowała jako nauczycielka). No ale w sumie nic dziwnego, podstawowa przyczyna problemów była w tym przypadku znana, symptomy nie zaskakiwały, pacjentce przeszkadzało raczej nasilenie uciążliwości z choroby wynikającej i brak poprawy po środkach przeciwbólowych.

Bo też i diagnozę dawno już postawiono. Bóle zaczęły naszą bohaterkę nękać już jako piętnastolatkę. Początkowo diagnostyka radiologiczna nie pokazywała żadnych zmian kostnych, gdy jednak do wstępnych zdjęć Rtg doszła tomografia komputerowa, dołączyły badania scyntygraficzne i wreszcie testy genetyczne, a objawy postępowały, ostatecznie udało się dojść do rozpoznania. I nie było to rozpoznanie częste. U nastolatki wykryto chorobę Leriego.

Oczko się zepsuło temu misiu, czyli dziwny, zły i brzydki

Zmiany dokuczające choremu w dzisiejszej historii prezentują się odrobinę  może drastycznie, zwłaszcza jeśli ktoś gorzej sobie radzi z widokiem zmian natury okulistycznej. Ale wierzę w was – dacie radę! Tym bardziej, że zmiana jest dość nietypowa i prawdopodobnie większości z was nie zdarzyło się dotąd z tego typu nowotworem zetknąć, a to wszak dobry powód, by się nad czymś pochylić.

Z oka “coś” zaczęło wystawać i podkrwawiać…; https://www.cureus.com/articles/294499-a-huge-conjunctival-atypical-fibroxanthoma#!/

Rzecz miała miejsce w San Juan, stolicy Portoryko. Dyskomfort w obrębie lewego oka pięćdziesięcioletniemu pacjentowi dokuczał od mniej więcej miesiąca. Nieprzyjemne odczucie jak gdyby ciała obcego w oku. Do tego czasu mężczyzna nie chorował poważniej, nie przypominał też sobie problemów natury okulistycznej. Teraz zresztą też nie podejrzewał niczego poważnego, zwlekał z szukaniem pomocy medycznej, bo wiązał swoje dolegliwości z niedawnym incydentem, podczas którego do oka wpadły mu drobiny cementu. To w końcu zupełnie logiczny wniosek – wpadło i podrażniło, nic dziwnego, że teraz to podrażnione przeszkadza, prawda? Bezpośrednio po wypadku zaaplikowano mu do oka bliżej nieznany preparat – tzn. pewnie znany, ale akurat choremu nie zapadła w pamięć nazwa, zresztą kto by miał głowę do takich spraw w sytuacji, która nie wydawała się szczególnie groźna? ot, przemyto oko czymś łagodzącym, po którym to przemyciu odczuł przejściową ulgę, no i generalnie uznał, że samo przejdzie. Tyle że nie przeszło. Co więcej w pewnym momencie zauważył – i to właśnie było bezpośrednią przyczyną trafienia na SOR, że z oka nie dość, że coś zaczyna wystawać, to jeszcze to coś podkrwawia.

Komórki tuczne wcale nie tuczą

Komórka tuczna i jej ziarnistości; University of Edinburgh; https://wellcomecollection.org/works/makbca7a

Komórki tuczne, proszę wszystkich. Piękna, zapadająca w pamięć nazwa. Łatwiej wpada w ucho niźli mastocyty mimo podobnego rdzenia i tego samego znaczenia. No ale kto by się w sumie zastanawiał nad historią czy etymologią terminów medycznych, prawda? A szkoda, że to tak mało popularna rozrywka. Słowa są fascynujące, fascynująca jest też historia, nie tylko medycyny, ale i słów. A dlaczego akurat o mastocytach, zwanych też komórkami tucznymi, rozmawiamy? Otóż trafiłam w sieci przypadkiem na fragment rozmowy z panem lekarzem-ginekologiem-celebrytą, w którym to fragmencie rzeczony celebryta perorował o szkodliwości słodzików, opowiadając o insulinie i o tym, jak to w efekcie spożycia rzeczonych słodzików do receptorów KOMÓREK TUCZNYCH dociera sygnał nakazujący im gromadzić tłuszcz (“to te cząsteczki łączą się z receptorami komórek tucznych i mówią tak, a teraz, te słodziki, macie gromadzić tłuszcz”). Brzmi dobrze, prawda? Logicznie, w końcu skoro komórki tuczne, to pewnie tuczą, prawda? Gromadzą tłuszcz? Tyle że nie. Nieprawda.

Komórki tuczne wcale nie tuczą. I nie gromadzą tłuszczu. To w ogóle nie ta bajka i ten kierunek komórkowej aktywności.

I wcale nie dlatego się tak nazywają, jakkolwiek linia skojarzeń jest poniekąd nawet słuszna.

Potworniak z (brzydką) wkładką, czyli pech wyjątkowy

Typowy potworniak jajnika wykryty u 19-letniej pacjentki: białe groty – włosy, czarne – masy łojowe, długie strzałki – zęby; https://pubs.rsna.org/doi/abs/10.1148/radiographics.21.2.g01mr09475

Potworniaki to nowotwory, które dobrze już znacie i (zazwyczaj) kochacie. Tak, wiem, od razu ustawi mi się w komentarzach cały ogonek oburzonych pomysłem pozytywnego nastawienia do zmian nowotworowych – jakichkolwiek! – warto jednak pamiętać, że znakomita większość potworniaków, z jakimi miewamy w codziennej praktyce do czynienia, to nowotwory, owszem, uciążliwe niekiedy (choć nierzadko też bezobjawowe), ale w znakomitej większości przypadków łagodne. Tak, oczywiście, nie wszystkie potworniaki tak zakwalifikujemy, zdarzają się potworniaki niedojrzałe, zachowujące się potencjalnie agresywnie, zdarzają się potworniaki, w których pewne komponenty potworniaczych tkanek złośliwieją, zazwyczaj jednak tak nie jest. Najczęściej obcujemy z potworniakami rozwijającymi się w jajnikach, najczęściej zaś tam spotykaną ich postacią jest tzw. torbiel skórzasta, czyli dojrzały – zbudowany z dojrzałych, prawidłowo ukształtowanych, dość typowo prezentujących się tkanek – łagodny torbielowaty guz wysłany wewnątrz skórą zaopatrzoną w zwyczajne przydatki skórne (czyli te wszystkie włosy i gruczoły potowe czy łojowe), wypełniony masami łojowymi i kłębami włosów, niekiedy – według podręczników nawet w jednej trzeciej przypadków – zaopatrzony dodatkowo w zęby, ale także fragmenty kostne, chrzęstne, rzadziej w inne ciekawostki – fragmenty utkania tarczycy, śluzówki przewodu pokarmowego, dróg oddechowych, mózgowia, do wyboru, do koloru. Zresztą pisałam tu już o potworniakach, zajrzyjcie sobie (przypomnę od razu, że nie tylko ludzkie potworniaki już tu gościły).

A ten kołnierzyk, szanowna pani, naprawimy dietą, czyli rzecz o zespole 4d

Wysypka w rejonie dekoltu pacjentki; https://www.cureus.com/articles/403648-steroid-resistant-rash-with-neuropsychiatric-deterioration-and-weight-loss-a-modern-day-case-of-pellagra#!/

Pięćdziesięcioletniej pacjentce od kilku miesięcy dokuczały zmiany skórne. Bolesne, łuszczące się rumieniowe plamy znaczyły twarz i szyję, pstrzyły tułów i kończyny, przeszkadzały i uprzykrzały życie. Zanim zaczniecie się krzywić na tak późne próby szukania pomocy i na zwłokę aż kilkumiesięczną, pozwolę sobie zaznaczyć, że chora była obciążona rozlicznymi zaburzeniami natury psychiatrycznej, w tym chorobą afektywną dwubiegunową (raport wspomina o aktualnym epizodzie depresyjnym) i zaburzeniami lękowymi, a na domiar złego dokuczały jej też zaburzenia odżywiania. Cierpiała również na nie tylko epilepsję, ale także na – leczoną i dotąd dość skutecznie kontrolowaną – łuszczycę, stąd początkowo mogła być może nowe objawy przyjmować za przejściowe pogorszenie tejże. W końcu jednak udała się do poradni.

To tylko taka grypka

Na pewno kojarzycie lekceważące komentarze podsumowujące zakażenia “kowidowe” bagatelizującym “Oj tam, oj tam, to tylko taka grypka!”. Znacie, prawda? Grypce zatem się przyjrzyjmy.

Podkolorowany obraz cząsteczek wirusa grypy typu A (szczep H1N1); https://pl.wikipedia.org/wiki/Grypa

Podstawy na pewno znacie, któż w końcu nie słyszał o grypie. Trzy szybkie zdania zatem – dla porządku li tylko – nim przejdziemy do przykładów. Grypa to przenosząca się pomiędzy ludźmi drogą kropelkową ostra choroba zakaźna wywołana zakażeniem wirusem grypy, czyli de facto jednym spośród szczepów trzech głównych rodzajów należących ortomyksowirusów wirusów grypy (A, B i C, przy czym tym ostatnim nie ma co się za bardzo martwić, wywołuje głównie łagodne infekcje, bez potencjału epidemicznego). Wirusy atakują komórki nabłonka dróg oddechowych – tam się namnażają i to tam się zaczyna choroba, jednak o ile u zarania grypy leży nabłonek dróg oddechowych, dalszy przebieg infekcji i losy dotkniętych nią chorych bywają różne. Wbrew powszechnemu mniemaniu grypa to choroba groźna i obarczona licznymi potencjalnymi powikłaniami – najczęstszymi w obrębie układu oddechowego (nawet u 30-40% z powodu potwierdzonej laboratoryjnie grypy hospitalizowanych rozpoznaje się zapalenie płuc, u części z nich rozwinie się ostra niewydolność oddechowa, acute respiratory distress syndrome – ARDS), ale spektrum możliwości jest rozległe – od mało spektakularnie się prezentujących zapaleń mięśni, zapaleń spojówek czy zapaleń ucha środkowego po najpoważniejsze chyba obok tych oddechowych problemy kardiologiczne i neurologiczne.

No dobrze – obiecałam trzy zdania i trzy zdania były. Przejdźmy do jakiegoś konkretu.

Był luty 2022 roku. Zdrowa dotąd pięcioletnia dziewczynka trafiła do lokalnej placówki medycznej z trwającą od dwunastu godzin wysoką gorączką, której nie poprzedzały ani nie towarzyszyły żadne dodatkowe niepokojące objawy – dziecko nie kaszlało, nie dokuczała mu żadna wysypka czy problemy żołądkowo-jelitowe. Tylko ta gorączka…

Więc chodź, pomaluj mój mózg na sino i na niebiesko

Efektowny kolor, prawda? fot. Amanda Slater, CC BY-SA 2.0, https://www.flickr.com/photos/pikerslanefarm/2964992784/

Niebieskie siki nie budziły entuzjazmu żołnierzy, jak wspominał generał Douglas McArthur. “Even at the loo we see, we pee, navy blue” – narzekano. Mimo narzekań jednak, i mimo zniechęcającego niektórych niebieskiego odcienia moczu, błękit metylenowy nadal jeszcze sprawdzał się nieźle w walce z malarią w czasie II Wojny Światowej (wiecie, na Pacyfiku). Ten organiczny związek chemiczny po raz pierwszy zsyntetyzowany w 1876 roku przez niemieckiego – acz urodzonego w Poznaniu – chemika Heinricha Caro dla koncernu Badische Anilin und Soda Fabrik (BASF) w Mannheim pierwotnie nie powstał wcale jako lek, a jako barwnik do tkanin. Cóż się dziwić, to bardzo ładny kolor. Kolor kolorem jednak, niezależnie od urody uzyskanego barwnika, niedługo później okazało się, że zastosowań produkt pana Caro może mieć więcej.

Gdy ci Crohn podgryza skórę, czyli nie tylko jelitko

Zmiany zapalne warg i okolicy ust szesnastoletniego pacjenta z chorobą Crohna; https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/pde.13565

…och, nie tyle Crohn podgryza oczywiście (pan Burrill Bernard Crohn byłby taką sugestią oburzony), tylko choroba Crohna, a nawet – jak to się zwykło w polskojęzycznej literaturze fachowej podkreślać – choroba Leśniowskiego-Crohna (opisana w końcu przez polskiego medyka, chirurga i urologa, Antoniego Leśniowskiego w 1904 roku, na długo przez opisami Amerykanina), jedna z najbardziej – obok wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (colitis ulcerosa) znanych przedstawicielek grupy nieswoistych zapaleń jelit (IBD), a sama kwestia wypłynęła, gdy przypominałam ostatnio na fanpejdżu starą noteczkę na temat tego schorzenia, w której to noteczce wspominałam, że często “zapomina się, że chorobom zapalnym jelit potrafi też towarzyszyć sporo objawów czy manifestacji pozajelitowych. Obok nierzadko wikłających chorobę zmian kostno-stawowych, problemów z wątrobą i drogami żółciowymi czy zaburzeniami natury okulistycznej (zapalenie naczyniówki na przykład), dość dobrze znane jest dermatologiczne oblicze choroby (zmiany skórne notuje się w kilkunastu do nawet ponad czterdziestu procent przypadków)”.

To dermatologiczne oblicze choroby zaintrygowało jedną z czytelniczek – poproszona o napisanie czegoś więcej, mogłam wrzucić po prostu codzienny obrazek z przykładem dermatologicznej twarzy choroby, uznałam jednak, że może czas na niewielki artykuł na ten temat. Zresztą akurat “twarz choroby” to całkiem niezłe hasło, w końcu to właśnie twarzy dotyczył jeden z przypadków tej przewlekłej choroby zapalnej, który mignął już kiedyś na fanpejdżu patologów. 

Hideo Hattori i jego niezwykłe torbiele, czyli obcy z nieco innej bajki

U czterdziestotrzyletniej pacjentki, chorującej poza tym na otyłość i po przebytej wcześniej histerektomii (powodów której nie znamy – może mięśniaki? może endometrioza? może nowotwór złośliwy?), wykryto przypadkowo, przy okazji innych badań – być może okresowych – podejrzaną guzowatą zmianę w tylnej części śródpiersia. Czyli gdzie właściwie? – część z was pewnie zapyta. Otóż zazwyczaj tak określamy rejon pomiędzy tylną ścianą worka osierdziowego i tylną ścianą klatki piersiowej – tędy przebiega przełyk, tędy przechodzi część piersiowa aorty, tu znajdziemy przewód piersiowy i liczne węzły chłonne,  i tam właśnie, przykręgosłupowo, gnieździło się COŚ. Coś w przebiegu diagnostyki uznano za najpewniej łagodną anomalię rozwojową i pozostawiono do obserwacji. Ani nie rosło w końcu, ani nie dawało objawów. No ale do czasu.

Śródpiersiowy twór w odpowiednio TK i MRI; https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/10668969221105619

Czym jest grzebień wobec bytu, czyli całkiem nowe mitochondrium

Mitochondriium; Prof. R. Bellairs; https://wellcomecollection.org/works/hd9jkrsj

Wspominałam wam już jakiś czas temu, że chciałabym zejść w naszych patologicznych gawędach trochę niżej i nieco bardziej z bliska poprzyglądać się wraz z wami tkankom i komórkom. Po części z myślą o – być może! – kolejnej książce, po części w ramach płodozmianu. Dużo tu w końcu ostatnimi czasy patologii makroskopowej, namacalnej, widocznej gołym okiem – wszystko to ciekawe i efektowne, sednem mojej dziedziny jest w końcu jednak mikroskopia. U podłoża większości tych wszystkich namacalnych rzeczy, które, jak czasem część z was narzeka, kiepsko się ogląda do śniadania, leżą procesy zachodzące na poziomie tkanek i komórek, niewidoczne dla oka nieuzbrojonego w mikroskop, nierzadko zresztą niedostrzegalne nawet przy pomocy mikroskopu świetlnego, zjawiska wymagające dużo bogatszego arsenału sztuczek, o wiele bardziej urozmaiconego instrumentarium. Poza tym podstawową ideą przyświecającą powstaniu blogaska było przecież dzielenie się różnymi moimi małymi odkryciami i olśnieniami właśnie, a te ostatnimi czasy wiodą mnie częściej przez struktury mikro czy nawet nanoświata. Tkanki, komórki, struktury wewnątrzkomórkowe.

Wybarwione na czerwono mitochondria tłoczą się wokół jądra komórkowego; fot. University of Edinburgh; https://wellcomecollection.org/works/gnkvrnf9

Ot, na przykład raport opublikowany w listopadzie 2024 roku w czasopiśmie Nature, którego to raportu głównymi bohaterami są mitochondria. Wszyscy pewnie pamiętają ze szkoły mitochondria – a jeśli ktoś nie pamięta, to pojawiały się one już także na tym blogu. To niewielkie zazwyczaj, rzadko przekraczające rozmiarami kilka mikrometrów – choć zdarzają się wyjątki i odstępstwa od standardów – organella (organella to takie jak gdyby wewnątrzkomórkowe narządy oddzielone od otoczenia błonami) o pofałdowanych na kształt najeżonego zębami grzebienia błonach wewnętrznych. Maleńcy wewnątrzkomórkowi goście, którzy – podobnie jak obecne w komórkach roślinnych chloroplasty – przebyli długą ewolucyjną drogę od pochłoniętych wiele milionów lat temu przez naszą odległą komórkę przodkinię samodzielnych mikroorganizmów do nieodłącznego elementu wszystkich niemal komórek eukariotycznych, związanego ze swoimi komórkami gospodyniami związkiem, który dalece prawdopodobnie przekroczył nasze zwyczajowe rozumienie symbiozy. Dziś ani komórki eukariotyczne nie są zazwyczaj w stanie przetrwać bez mitochondriów, ani one same nie są już zdolne do samodzielnej egzystencji – z organizmów współpracujących przekształciły się w część nowych, bardziej złożonych tworów.